Генная терапия против амавроза Лебера

Представители Food and Drug Administration предложили лечить амавроз Лебера при помощи генной терапии. Предложение позволяет молодым людям, страдающим амавроз Лебера от рождения, получить шансы на частичное возвращение зрения. Известно, что при заболевании Лебера мутирует ген RPE65, вследствие чего светочувствительные рецепторы погибают. Лица с различными мутациями могут родиться слепыми, потерять зрение в первые месяцы жизни или ослепнуть к среднему возрасту.

Поэтому так велика ценность лечения, первые результаты которого уже весьма обнадеживающие.

Один из кураторов инициативы — Стивен Роуз, главный научный сотрудник Фонда Борьбы со Слепотой (FFB).

Как сообщает Associated Press, школьнику Коулу Карперу сделали генную операцию в восьмилетнем возрасте. После операции Коул впервые увидал звезды, которые ранее существовали только в его воображении. Сестру Коула Каролину прооперировали в возрасте десяти лет. Каролина также была потрясена, увидев впервые в жизнис нег и дождь.

Одобрение генной терапии может стать революционным событием планетарного масштаба. Стивен Роуз надеется, что эксперты FDA признают необходимость генной терапии и введут ее в перечень общенациональных офтальмологических операций.

Врожденный амавроз Лебера диагностирован примерно у 1000 американцев. Зато сходные патологии, спровоцированные генетическими заболеваниями, выявлены у 200 000 граждан США, и это очень внушительная цифра.

В ходе коррекции ученым придется исправлять несколько десятков дефектных генов. Операции позволяют обеспечить если не 100% зрение, то хотя бы частично. Хирурги должны будут заменить неработающую копии гена на полноценные, либо снабдить организм множеством нормальных копий гена, работающих вместо дефектных.

Уже создан препарат voretigene neparvovec (Luxturna) для терапии.

Это средство не излечивает амавроз Лебера до конца. Восстановленное зрение пациентов будут ограничивать жизнеспособные клетоки, полученные путем инъекции.

Пока что генная терапия - удовольствие не из дешевых. Эксперты полагают, что терапия будет стоить в пределах нескольких сотен тысяч долларов